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X染色体上的基因重复导致巨人症


棋牌大全下载攻略匹兹达,马里兰州,12月4日(UPI) - 两个通常比一个好,但不是在构成人类染色体的DNA和RNA时。研究人员现在认为特定区域的基因重复是儿童生长调节的关键,这种罕见的疾病被称为巨人症。“寻找导致儿童过度生长的基因将是非常有帮助的,但更广泛的问题是什么调节生长“这项新研究的第一作者康斯坦丁·斯特拉塔基斯(Constantine Stratakis)在一份新闻稿中表示。巨大症是一种罕见的疾病,儿童会迅速成长。那些受影响的人通常变得异常高大;巨人症患者也可能有青春期延迟,手脚过大和双重视力。为了找到有害基因,美国国立卫生研究院棋牌官方下载的研究人员利用全基因组分析来研究43名患有巨人症的人的DNA。然后将那些患有罕见疾病的人的染色体与出生时没有缺陷的家庭成员进行比较。分析表明,研究参与者之间的基因重复不同,但研究人员能够将X染色的违规部分缩小到拉伸含有四个重复的基因。科学家确定最可能导致巨人症的基因是GPR101。“我们认为GPR101是生长的主要调节因子,” Stratakis说。导致巨大症的基因重复导致垂体功能失常,豌豆大小的腺体会产生生长激素。研究人员发现GPR101的活性比垂体腺增大和过度活跃的儿童强1000倍。该研究发表在本周的新英格兰医学杂志上。棋牌大厅
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